Jak funkcjonuje Zespół Alporta?

Zespół Alporta to kilka chorób wynikając z mutacji genów odpowiedzialnych za produkcję określonego białka, z którego w szczególność korzysta czy jest zbudowana nerka, narząd słuchu i wzroku. W zależności od rodzaju zmutowanego genu i uszkodzonych kolagenów degradacji w zakresie funkcjonowania ulega narząd słuchu i wzroku jednakże w większości przypadków chorobowych Zespołu Alporta powoduje zaburzenia narządu słuchu. 

W jaki sposób dochodzi do mutacji genu?
Podczas rozwoju komórki macierzystej w łonie matki dochodzi do mutacji w układzie genetycznym z przyczyn zależnych, czyli gdy matka lub ojciec są nosicielami choroby i przekazują uszkodzony gen swojemu dziecku lub gdy dochodzi do mutacji samoistnie.
Dziecko po urodzeniu nie wskazuje żadnych objawów choroby w zakresie wyglądu dziecka, zachowania czy wyników które nie odbiegają od normy. Choroba w większości przypadków uaktywnia się po pór roku życia i sama decyduje o zakresie i szybkości rozwoju choroby. Na początek są problemy somatyczne oraz z zakresu słyszenia, co przekłada się, na jakość poznawczą otoczenia. W okresie szkolnym w wieku ok. 13-15 roku życia pojawiają się znaczne problemy z nerkami. Białkomocz, krwinkomocz podwyższona kreatynina objawowe bóle pleców w okolicy lędźwiowej. Choroba jest bezbolesna w związku z powyższym ujawnia się już w stanie zawansowanym. Wyniki przypominają niewydolność nerek spowodowane kłębuszkowym zapaleniem nerek. Najważniejszy szczegół to problem ze słuchem lub wzrokiem to w szczególności powinno naprowadzić lekarza, że zaczynające się problemy z nerkami nie są wywołane kłębuszkowym zapaleniem nerek tylko konsekwencją choroby nazywanej Zespołem Alporta. Po rozpoznaniu choroby w zakresie uszkodzenia nerek choroba odlicza czas do zakończenia prawidłowej funkcji nerek i innych organów wewnętrznych, które są uszkodzone lub uszkadzane w trakcie postępowania choroby.

Dlaczego nerki?
Zespół Alporta to choroba genetyczna spowodowana mutacja genu w zakresie produkcji białek. Nerki, jako narząd jest bardzo delikatny a jednocześnie spełnia bardzo dużo funkcji życiowych niezbędnych do życia człowieka. Organizm chory na Zespół Alporta posiada dwa jednakowe geny. Prawidłowy gen produkuje białko w odpowiedniej ilości potrzebnej do pracy organizmu ale że mamy jeszcze jeden ten sam gen wiec i on dostaje informacje że powinien produkować białko i to robi w takiej samej ilość jak prawidłowy gen. Mamy teraz podwójną dawkę białka czyli nadwyżkę. Wyprodukowana nadwyżka białka dociera do danego organu organ zabiera/zużywa odpowiednia potrzebną dawkę białka i wysyła informację do mózgu że ma nadwyżkę. W tym momencie odpowiednie jednostki i komórki w mózgu analizują proces nadwyżki podejmuja decyzję że nadwyżka białka zagraża organizmowi i jego funkcjonowaniu. W związku z czy mózg wysyła informacje zwrotną do odpowiedniego organu o jego natychmiastowym skutecznym wydaleniu – tej nadwyżki białka. Otrzymana informacja przez nerki wprowadza się w stan najwyższej gotowości i następuje błyskawiczny proces wydalania nadmiaru białka.

W jaki sposób się to dzieje?
Obydwie nerki pracują na tej samej zasadzie różnią się wymiarami jedna prawidłowa ma ok. 11,30 cm natomiast druga 10,80 cm. Ich budowa jest skomplikowana a zasada działania bardzo prosta. Toksyny i materiał uboczny powstały w organizmie w okresie jego codziennej pracy zostaje dostarczony układem moczowym do nerkę i tam następuje filtracja. Jednak, aby przefiltrować dodatkowe ilości białka następuje podwyższenie ciśnienia tętniczego krwi w celu zwiększenia wydajności. Produkowane białko z uszkodzonego genu jest podobnej wielkość do ziarenka drobniutkiego pyłku soli, cukru o nierównych krawędziach. Zadaniem nerki jest wydalanie produkowanego nadmiaru białka metodą „przepchania” przez błonę podstawą za pomocą zwiększonej pracy nerek, czyli ciśnienia tętniczego krwi. 

Porównanie!
Proces takiego wydalania po równać można do nasypania niewielkiej ilości drobniutkiego pyłku kryształków soli na rękę i pocieranie jednej dłoni o drugą z umiarkowana prędkością stale przez praktycznie cały dzień. Po pewnym czasie w zależności od kilku czynników skóra na rękach będzie zaczerwieniona, po pewnym czasie powstaną drobne rany a po jeszcze dłuższym czasie rany się pogłębią i będzie sączyć się krew. Co spowoduje odczucie dyskomfortu i zagrożenia dla naszego organizmu. Poranione ręce nie będą funkcjonować tak jak powinny a z biegiem czasu zarosną się bliznami, co spowoduje ich znaczne ograniczeni funkcji.
Podobnie jest z chorobą Zespołu Alporta i nerkami. Ich praca znacznie się ogranicza nadciśnienie tętnicze spowoduje pogorszenie się pracy układu krwionośnego żył i w szczególności powiększenie mięśnia sercowego. Dlatego proces hamowania rozwoju choroby i odpowiedniego dobrania leków w postaci ułatwienia wydalania nadmiaru białka jest tak istotna jak i zmniejszenia nadciśnienia tętniczego krwi jednak, co waz żeby owe ciśnienie nie było niższe niż 130/90 lub 140/100 ponieważ wtedy zoptymalizowany jest nadmiar wydalanego białka do stosunku wysokości nadciśnienia tętniczego krwi.
Każda decyzja dotycząca sposobu leczenia musi być przemyślana podjęta rozważnie przez lekarza, ale nie zawsze tak jest, co w konsekwencji powoduje jeszcze większe albo gorsze skutki dla samego chorego jak i przebiegu choroby.
W zależności od typu zmutowanego genu dochodzi jeszcze do znacznego pogorszenia funkcji wzrokowych i słuchowych. W większości przypadków dochodzi do uszkodzenia narządu słuchu. Proces uszkodzenia tego narządu przebiega podobnie jak nerek. Jednakże w tym przypadku uszkodzony zostaje nerw słuchowy, co w konsekwencji z biegiem czasu prowadzi do zupełnej albo znacznej utraty słuchu bez możliwości wstawienia implantów słuchowych oraz noszenia aparatów słuchowych (przynajmniej na chwilę obecną roku 2015).

Dlaczego?
Implanty słuchowe wszczepia się do nerwu słuchowego jeżeli jest on uszkodzony ponieważ implantowanie to znaczna ingerencja w czaszkę chorego bez znacznej poprawy jakości słyszenia.
Jak funkcjonuje narząd słuchu?
Narząd słuchu składa się z ucha zewnętrznego i wewnętrznego oraz nerwu słuchowego. Ucho zewnętrze i wchodzące w jej skład narządu przenoszą dźwięki do ucha wewnętrznego tam za pomocą następnych organów przenoszone są do ślimaka, który jest połączony z nerwem słuchowym. Do tego momentu wszystko funkcjonuje teoretycznie prawidłowo. Problem szczególnie zaczyna się w nerwie słuchowym. Ponieważ nerw słuchowy i cały narząd słuchu dostaje nadmiar białka w związku, z czym proces jego wydalania jest bardzo zbliżony do nerek z konsekwencjom uszkodzenia nerwu słuchowego, który z biegiem postępowania choroby nie dostarcza impulsów nerwowych do odpowiedniego płata w mózgu odpowiadającego za analizę i rozpoznawanie dźwięków z otoczenia.

Jak funkcjonuje narząd wzroku?
W narządzie wzroku również dochodzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego a w konsekwencji wydalania nadmiaru białka zostaje zwiększone ciśnienie tętnicze w gałce ocznej, co w prowadzi do powiększenia żył, przekrwienia gałki ocznej uszkodzenia siatkówki.
Zasada wydalania białka jest również podobna jak w narządzie słuchu. Białko jest dostarczane w nadmiernej ilości wydalane za pomocą nerwu wzrokowego za pomocą zwiększonego ciśnienia tętniczego krwi w układzie narządu wzroku.

Konsekwencje?
Konsekwencją jest znaczne pogorszeni się pola widzenia wraz z deformacją siatkówki, co powoduje zniekształcenie obrazu, zmianę barw widzianych kolorów albo utratę znaczną pola widzenia.
Wszystkie procesy utraty poszczególnych funkcji narządów przebiegają swoim trybem i w swoim czasie u jednych chorych szybciej u innych wolniej, ale teoretycznie i praktycznie u wszystkich skutki są nieodwracalne i pewne jest, że raczej nastąpią niż nie.